廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹,先天性夜盲是先天遺傳性眼病,多發生于近親結婚之子女,以10至20歲發病較多,常雙眼發病,男性多于女性,一家中可數人同患此病。
先天性夜盲癥或會導致失明
先天性夜盲癥的癥狀,早期有夜盲,初期視野慢慢縮窄,晚期形成管狀視野,只看見前中央部分的東西,最后波及黃斑區而失明。
先天性夜盲癥遺傳特點:
①患夜盲癥的男子與正常的女子結婚,一般不會再生有夜盲癥的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚,可生出半數患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結婚,所生兒子全有病,女兒為致病基因攜帶者。
②患夜盲癥的男子雙親都無病時,其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的,若女子患此病時,其父親肯定是有病的,而其母親可有病也可無病。
③患病女子在近親結婚的后代中比非近親結婚的后代中要多。
④患病的男子遠多于女子,甚至在有些病中很難發現女患者,這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。
目前,廈門眼科中心開設了遺傳性眼病咨詢門診(
在線咨詢)由美國佛羅里達大學眼科研究系龐繼景教授常年坐診,不僅提供臨床及遺傳咨詢服務,還以患者的需求為出發點,融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預防等一體化醫療項目。
還沒有明確的遺傳診斷、或者已明確突變基因的患者都可以前來進行遺傳咨詢,以確定疾病的進展程度,評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時的遺傳檢測結果再確認。
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