患者問：“龐教授您好，我的孩子今年才8歲，小學三年紀，前段時間回家說看不清楚黑板了，最開始我們也沒太在意，以為孩子可能是近視了，沒想多沒過幾天，孩子說看不清的情況越來越嚴重，這下把我們給急了。趕緊帶著孩子去當地眼科醫院看病，醫生給孩子做了一系列檢查以后，診斷為先天性黃斑變性。我想問問，這病有辦法治療嗎?能治好嗎?”

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授：這位朋友您好，首先要糾正您一個概念。

        先天性黃斑并不是一種疾病，真正的疾病名稱就叫先天性黃斑變性，又稱為少年性黃斑變性，因為該病多發生于青少年。

 

　　先天性黃斑變性是一種常染色體遺傳病，發病的機制為眼里的視網膜色素上皮細胞發生病理性改變引起的一種遺傳性眼病，可導致視網膜發生萎縮，嚴重者是可以致盲的，所以發生以后需要積極治療。

 

　　由于先天性黃斑變性在發病初期的癥狀和弱視很相似，所以被很多家長當作是弱視或者近視處理，延誤了病情，對孩子是極為不利的。

 

　　青少年性黃斑變性癥狀表現：

 

　　初期：眼底正常，中心視力明顯下降，易被誤認為弱視。

 

　　進行期：眼底發生改變，中心窩反光消失，黃斑部深層見到灰黃色小斑點，逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷的進展，可侵及整個后極部，但一般不超出上下視網膜中央動脈所環繞的范圍，更不會到達赤道部。此時熒光造影可見整個萎縮區成班駁狀強熒光，其周圍與黃色斑點相應處有蟲蝕樣小熒光斑，此種班駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光，出現色覺障礙。

 

　　晚期：黃斑部能見到硬化、萎縮的脈絡膜血管，并有形態不規則的色素斑。

 

　　如果發現小孩子出現以上癥狀，父母要引起高度重視，通過專業的眼科學檢查，是可以有效區分弱視、近視和黃斑變性。另外，通過進一步的遺傳基因檢測，可以準確找到致病的突變基因。目前，由ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性，已經在國外進入了基因治療的臨床試驗，相信不久的將來，患者就可以通過基因療法成功恢復光明。