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遺傳性紅綠色盲的基因治療現(xiàn)狀

時(shí)間：2018-08-27 16:43來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】紅綠色盲是人色盲的主要類(lèi)型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無(wú)法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來(lái)越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。

　　紅綠色盲是人色盲的主要類(lèi)型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無(wú)法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來(lái)越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授指出，“目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了293種遺傳性視網(wǎng)膜疾病的致病基因，其中256種已完成功能鑒定。”

　　研究結(jié)果證實(shí)，在隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病中，通過(guò)基因療法補(bǔ)充缺失功能蛋白可以恢復(fù)原細(xì)胞的相關(guān)生理功能。基于基因治療的確切效果和安全性，Leber先天性黑蒙等疾病的基因治療已進(jìn)入I/II期臨床試驗(yàn)，目前由CNGB3基因突變引起的全色盲1型及全色盲2型(CNGA3突變)正在開(kāi)展臨床試驗(yàn)，藍(lán)色單色視臨床試驗(yàn)也將很快展開(kāi)。

　　龐繼景教授表示，未來(lái)中國(guó)色盲相關(guān)的基因治療，也可遵循這樣由罕見(jiàn)而嚴(yán)重的全色盲逐步向較常見(jiàn)的紅綠色盲發(fā)展的策略，循序漸進(jìn)地展開(kāi)。同時(shí)，基因治療的基礎(chǔ)研究主要集中于如何提高病毒載體的轉(zhuǎn)染效率、尋找更合適的給藥途徑以及明確基因治療對(duì)色覺(jué)功能影響的具體機(jī)制。

　　隨著基因診斷技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因治療將從根本上治愈越來(lái)越多的眼科遺傳性疾病。

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