視網膜色素變性(RP)是一種視網膜感光細胞退化、視網膜色素上皮變性、外層視網膜進行性退化所致的常見遺傳性致盲眼底病。
不少前來廈門眼科中心遺傳咨詢門診的患者都會問：視網膜色素變性對視力的危害大嗎?愈后如何?對此，廈門眼科中心龐繼景教授給出了以下解答。
“視網膜是眼睛的保護層，如果視網膜出現了問題，那么眼睛將會收到大大的傷害。視網膜色素性變就是視網膜疾病的一種。”
視網膜色素變性主要的特征是視網膜和脈絡膜的漸進性退變和凋亡。
在視網膜色素變性中，只有視網膜血管變細和狹窄等體征可以在疾病早期被發現，其反映了退變的視網膜對代謝的需求降低，尤其是對氧代謝的需求降低。研究發現，視網膜和脈絡膜血管形態和功能易受多因素影響，尤其是組織氧代謝對血管形態和功能的影響較為明顯，其直接影響了RP等退行性視網膜疾病的發展和預后。
至于是否能治愈，目前。基因治療利用DNA載體更換有缺陷的蛋白質(例如，腺病毒，慢病毒)。國外使用腺相關病毒(AAV)基因治療先天性黑曚提供缺少的蛋白質已經獲得成功(LCA)。其他更多基因突變正處于臨床試驗階段，多家基因治療公司有可能在4-5年左右的時間內同時獲得該種基因治療藥物的批準。
