關于正常眼壓性青光眼(NTG)在發病機制上的困惑由來已久。課題組通過臨床實踐和文獻學習，尤其通過對一個合并Flammer綜合征的NTG家系10年的追蹤研究并鑒定了致病基因(EDNRB)，認識到血管因素與NTG的密切關系。EDNRB是血管平滑肌張力調節的一個關鍵受體，其突變與家系中二種主要表型密切相關。

 

　　本課題在擴大對其它NTG家系和散發病例分子遺傳學研究的同時，擬從分析EDNRB基因的功能入手，采用病毒載體轉導突變EDNRB在人視網膜血管內皮細胞和血管平滑肌細胞表達，檢測其對細胞增殖和遷移能力、形態、收縮性以及血管舒張相關因子的影響;通過構建EDNRB突變基因敲入小鼠模型，觀察突變EDNRB基因對活體小鼠的影響包括行為變化，眼部表型及全身狀態。旨在從細胞實驗和動物實驗兩方面，探討EDNRB基因突變導致血管調節障礙和視神經損傷的可能機制，為闡明NTG的發病機制及改進治療方法奠定基礎。