母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時發病，但發病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組，而胚胎的線粒體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。
Leber遺傳性視神經病變的典型癥狀：
臨床上主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前，發病時患者通常沒有明顯不適，少數會有眼部疼痛或轉眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調、肌張力障礙、脊髓皮質束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類似多發性硬化的一種綜合癥。
LHON尚無明確的臨床診斷標準，需詳細詢問患者的家族史、發病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發病的特點，結合眼底表現、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢尤為重要。基因治療對LHON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。
