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母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變

時間：2024-03-01 17:00來源：未知編輯：cyx瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時發(fā)病，但發(fā)病年齡范

母系遺傳性疾病：Leber遺傳性視神經(jīng)病變

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON），簡稱Leber病，是一種由線粒體DNA突變所引起的母系遺傳性視神經(jīng)萎縮。LHON 通常在 20～30 歲時發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時期到 70 多歲。突變基因位于線粒體基因組，而胚胎的線粒體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性并不會把致病基因傳給子代。Leber遺傳性視神經(jīng)病變也被收錄在《第1批罕見病目錄》中。

Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型癥狀：

臨床上主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性中心視野缺失,而色覺喪失多在視力下降之前，發(fā)病時患者通常沒有明顯不適，少數(shù)會有眼部疼痛或轉(zhuǎn)眼時的牽扯痛。LHON患者還可伴有震顫、共濟失調(diào)、肌張力障礙、脊髓皮質(zhì)束功能障礙、耳聾和骨骼畸形等異常，以及類似多發(fā)性硬化的一種綜合癥。

LHON尚無明確的臨床診斷標準，需詳細詢問患者的家族史、發(fā)病年齡及病程進展特征。若患者為青年男性，符合母系遺傳方式，急性起病，有雙眼序貫發(fā)病的特點，結(jié)合眼底表現(xiàn)、OCT 及視野檢查可得到初步臨床診斷。由于該病預(yù)后不良且目前治療方法有限，因此遺傳咨詢尤為重要。基因治療對LHON和其他線粒體疾病可能是未來較為有希望的治療方法之一。

衛(wèi)生健康委國家臨床重點專科

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