在廈門眼科中心遺傳眼病門診中，常?？梢钥吹揭恍┍辉\斷為視網膜色素變性的患者，輾轉多家醫院，做了很多檢查，花了很多錢，甚至接受了所謂的干細胞治療或手術治療，但癥狀并沒有得到改善。
在這里，廈門眼科中心眼科研究所副所長龐繼景教授建議，視網膜色素變性首先應該先做系列檢查，再根據結果進行其他的治療。
視網膜色素變性主要癥狀是：夜盲、視力下降、視野縮小。
檢查主要包括以下幾種
1、視力：一般會驗光查矯正視力，即戴眼鏡的 視力。
2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損，評估病情嚴重程度。
3、色覺：影響色覺的細胞主要位于視網膜中心，可以幫助評價視網膜中心受損情況。
4、視網膜電圖(ERG)：通過捕捉視網膜的電信號而進行診斷，如果視網膜色素變性造成了視網膜損傷，所得到的信號則為異常信號。
5、OCT(光相干斷層成像)：通過這種簡單的檢查，可以清楚看到感光細胞層是否受累，是很重要的一種評估方式。
6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。
5、抽血檢查：目前已經發現了與視網膜色素變性有關的基因，抽血進行遺傳分析和基因檢測，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，推算疾病遺傳給下一代的風險，向患者或家屬提出生育對策和建議，并為將來可能進行的基因治療做準備。
