眼病知識
2025-02-28
【對話醫聲×國際罕見【文章導讀】1、常染色體隱性遺傳:年輕時就出現視力下降和夜盲。2、常染色體顯性遺傳:發展較緩慢,成年后出現典型的表現,白內障發生晚。3、性連鎖隱性遺傳:發病與常染色體隱性遺傳相似
1、常染色體隱性遺傳:年輕時就出現視力下降和夜盲。
2、常染色體顯性遺傳:發展較緩慢,成年后出現典型的表現,白內障發生晚。
3、性連鎖隱性遺傳:發病與常染色體隱性遺傳相似。女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。
4、與遺傳性視網膜色素變性有關的全身病:
(1)、植烷酸貯積癥:缺乏植烷酸α—羥化酶,常染色體隱性遺傳,視網膜色素變性合并血清植烷酸水平增高。可有小腦共濟失調,進行性遠端肢體無力,聾,皮膚干燥,嗅覺喪失,或進行性眼球運動受限。
(2)、先天性β脂蛋白缺乏癥:視網膜色素變性合并脂肪痢、血液中出現棘紅細胞、共濟失調、進行性眼球運動受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經科癥狀。根據血清缺乏β脂蛋白可以診斷。
(3)、卡恩斯-塞爾綜合征:視網膜色素變性,常常呈椒鹽樣外觀,小動脈正常,進行性眼球運動受限,上瞼下垂,并且晚期出現聽力障礙。眼部體征一般開始出現于20歲以前。常有發育遲緩、性晚熟及心臟傳導阻滯。
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