原發性視網膜色素變性是一種眼科常見的視網膜疾病，患有本病的患者其父母或祖代常有近親聯姻史，是遺傳性視覺損害和盲目的常見原因之一。

　　原發性視網膜色素變性亦稱為色素性視網膜炎，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，是一種比較常見的毯層-視網膜變性，以夜盲進行性視野損害、眼底色素沉著和視網膜電圖異常或無波為其主要臨床特征也是世界范圍內常見的致盲性眼病。

　　視網膜色素變性多為單發性眼病部分患者可伴有全身性其他部位的異常以綜合征的形式出現。這種伴有體內其他系統異常者稱為伴發性視網膜色素變性，多為隱性遺傳;由炎癥、中毒、外傷及血管病變等獲得性因素所引起的視網膜色素變性，應為色素性視網膜病變或繼發性視網膜變性。大多數僅表現于眼部者為原發性視網膜色素變性，通常稱為“視網膜色素變性”。

　　該病常起于兒童或少年早期至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，至中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，甚或嚴重障礙而失明亦有少數患者發病甚晚，但絕大多數在30歲以前發病。通常均為雙眼發病。極少數病人為單眼或雙眼對稱地局限于1～2個象限發病。有的患眼伴發近視、后極白內障及青光眼。有的還伴有其他器官的疾病或成為一周身綜合征的表現之一。

　　此病為眼科常見的遺傳性視網膜疾病，世界各國的發病率為1/5000～1/3000，在西方國家累及1/5000～2/5000的新生兒，據估計世界約有150萬人患有此病，是遺傳性視覺損害和盲目的常見原因之一。本病為慢性進行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳性，父母或其祖代常有近親聯姻史，男性患者多于女性，約3∶2。