圓錐角膜是一種常見的角膜擴張、中央變薄向前突出，呈圓錐形為特征的一種眼病。
“像“隱形殺手”一樣潛伏著，早期癥狀容易被忽略，而導致漏診，發現時往往已經處于中晚期，導致視力不可逆性損害，最終角膜穿孔，甚至失明。”廈門眼科中心眼表與角膜病專科吳護平院長說到。
那么，圓錐角膜能通過基因篩查出來嗎
圓錐角膜是一種多因素的復雜疾病，環境和基因因素的交互作用導致疾病的發生和發展。
圓錐角膜需早發現、早治療。但有些患者雖然高度散光近視，疑似圓錐角膜，角膜形狀卻還未發生變化，難以確診；有些患者有嚴重干眼癥，有花粉、哮喘等過敏史，家族里有人患圓錐角膜等，屬于高危人群；有的患者雖然帶有圓錐角膜致病基因，但還未到發病期，目前沒有出現任何癥狀。
目前報道約有十幾種基因與圓錐角膜有關。通過基因篩查可以發現基因缺陷類型、讓“隱形殺手”露出馬腳、現出原形。對于未確診的患者，早期干預、及時治療，可以延緩圓錐角膜發展、防治并發癥。對于已經確診的患者，通過基因篩查，也有利于阻止基因遺傳給下一代，或采取積極干預措施。
在廈門眼科中心的圓錐角膜患者中，有發現一家三代都有人患病的，也有兩兄妹發病的，對于這種家族多人患病的患者，基因篩查顯得尤其必要。廈門眼科中心眼表及角膜科室近期開展的“圓錐角膜基因篩查”，能檢測出與圓錐角膜相關的致病基因，方便快捷高效。
