圓錐角膜（keratoconus）是一種表現(xiàn)為局限性角膜圓錐樣突起，伴突起區(qū)角膜基質(zhì)變薄的先天性發(fā)育異常。常染色體顯性或隱性遺傳。可伴有其它先天性疾患如先天性白內(nèi)障、Marfan綜合征、無虹膜、視網(wǎng)膜色素變性等。圓錐角膜病是眼科最棘手的疾病之一。

　　在角膜疾病當中，圓錐角膜因發(fā)病機制不明，目前存在下述幾種說法。

　　1、遺傳說  Ammon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人認為圓錐角膜屬于隱性遺傳，但也有些病人可連續(xù)二代或三代出現(xiàn)癥狀，對這樣的病人，應(yīng)考慮是規(guī)律或不規(guī)律的顯性遺傳。

　　這種理論的擁護者提出，圓錐角膜常合并其他先天異常，也是此病包含有遺傳因素后個佐證。如視網(wǎng)膜色素變性、藍色鞏膜、無虹膜、虹膜裂、馬凡氏綜合征、前極白內(nèi)障、角膜營養(yǎng)不良、先天愚型等。

　　2、間質(zhì)發(fā)育障礙說  Collins等(1925)和δарьелъ(1960)提出，此病是由于角膜中央部分抵抗力下降，堅韌茺差，不能抵抗正常的眼內(nèi)壓所造成的。Mihalyhegy(1954)發(fā)現(xiàn)，圓錐角膜不僅僅改變角膜的彎曲度，鞏膜也有明顯的改變。因此他提出，圓錐角膜的病因還應(yīng)從間質(zhì)發(fā)育不全上去找。

　　3、內(nèi)分泌紊亂說 Siegrist(1912)提出，甲狀腺機能減退是發(fā)生圓錐角膜的一個重要因素，這種說法也被Knapp(1929)和Stitcherska(1932)所推崇。Hippel(1913)特別強調(diào)過胸腺在圓錐角膜發(fā)生上的作用。

　　4、代謝紊亂說  Мучник(1956)發(fā)現(xiàn)圓錐角膜時，基礎(chǔ)代謝率明顯下降。Титаренко(1978)應(yīng)用直接光譜分析法，檢查了圓錐角膜患者血液內(nèi)微量元素的改變，發(fā)現(xiàn)鎳的含量明顯下降，鈦、鋁和鉛的含量上升，而錳的含量沒有變化，他確信血液內(nèi)微量元素的改變，對疾病的發(fā)生起著一定的作用。Пучковская(1979)還發(fā)現(xiàn)在圓錐角膜患者的血液和前房水中，6-磷酸葡萄糖脫氫酶的活性下降，很明顯這種酶活性的下降會造成谷胱甘肽抗氧化作用機能的不全，引起過氧化物在體內(nèi)的堆積，而這種過氧化物可能就是損害角膜的因子。

　　5、過敏反應(yīng)說  Boland(1963)作過這樣的統(tǒng)計，在圓錐角膜病人中，有32.6%患者過干草熱，有33.3%的過哮喘，而哮喘在一般居民中的發(fā)病率僅占0.59%。Ruedemann有過類似的報道：86%的圓錐角膜患者有過過敏反應(yīng)的病史。