有些眼病是后天獲得的，如角膜感染、眼外傷、視網(wǎng)膜脫離等；有些眼病是先天獲得的，如高度近視、色盲、先天性白內障等。先天獲得的眼病大部分與我們的基因有關，與基因有關的眼病稱為遺傳性眼病。

 

　　有些遺傳性眼病，一出生就出現(xiàn)，如先天性白內障；有些遺傳性眼病，較晚才出現(xiàn)，如角膜變性。有些遺傳性眼病只由基因決定，如高度近視；有些遺傳性眼病是基因與環(huán)境相互作用的結果，如單純性近視。遺傳性眼病有200多種，還有400多種全身或其他器官遺傳病會出現(xiàn)眼部病變。眼部的各個部位都可出現(xiàn)遺傳性眼病，有些遺傳性眼病會涉及眼部的多個部位。

 

　　哪些眼病可遺傳呢？眼瞼、淚道、眼肌、角膜、鞏膜、晶狀體、葡萄膜、視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、眼球出現(xiàn)的遺傳性眼病都可遺傳。

 

　　眼瞼

 

　　眼瞼的遺傳病包括眼瞼缺損、內眥贅皮、下瞼贅皮、上瞼贅皮、上瞼下垂、雙行睫等。眼瞼缺損可單眼發(fā)病，也可雙眼發(fā)病，缺損多位于中央偏內側，形狀為三角形；贅皮是眼瞼皮膚皺褶遮蓋眼球的疾病，可發(fā)生于內眥部、下瞼、上瞼，為常染色體顯性遺傳；上瞼下垂可為單眼，也可為雙眼，常伴有眼球向上運動障礙，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳；雙行睫是在正常睫毛后方另有一行睫毛，常因倒睫造成角膜擦傷，為常染色體顯性遺傳。

 

　　淚道

 

　　淚道的遺傳病包括淚小管和淚小點缺如或閉鎖、多淚小點和淚小管、鼻淚管閉鎖、淚囊瘺等。淚小管和淚小點缺如或閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢，多為常染色體顯性遺傳；多淚小點和淚小管是淚小點和淚小管數(shù)量增多，為常染色體顯性遺傳；鼻淚管閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢，為多基因遺傳；淚囊瘺是淚囊區(qū)皮膚有一小孔，淚液可從該孔溢出，多為散發(fā)。

 

　　眼肌

 

　　眼肌的遺傳病包括眼肌型肌營養(yǎng)不良癥、斜視等。眼肌型肌營養(yǎng)不良癥多在20歲以后發(fā)病，男性多于女性，為常染色體顯性遺傳；先天性斜視可在出生后6個月內發(fā)生，偏斜角度一般很大，多表現(xiàn)為遠視，多為染色體顯性遺傳，若父母一方或雙方有外斜，孩子有較高的外斜趨向。

 

　　角膜

 

　　角膜的遺傳病包括小角膜、大角膜、圓錐角膜、扁平角膜、角膜變性等。小角膜是指角膜直徑小于10毫米，角膜彎曲度大，常有高度近視或弱視，為常染色體顯性遺傳；大角膜是指角膜橫徑大于13毫米，縱徑大于12毫米，多為性連鎖隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳；圓錐角膜是角膜中央變薄，彎曲度增大，角膜前突，呈圓錐狀，為常染色體隱性遺傳；扁平角膜是角膜彎曲度減小，角膜變平，為常染色體隱性遺傳。

 

　　鞏膜

 

　　鞏膜的遺傳病為藍鞏膜，鞏膜變薄、透明度增加、可透見葡萄膜色素，故鞏膜呈淺藍色。該病多合并骨脆、耳聾等癥狀，為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。

 

　　晶狀體

 

　　晶狀體的遺傳病包括先天性白內障、先天性晶體脫位等。先天性白內障是指出生時就已出現(xiàn)的晶狀體部分或全部混濁，發(fā)病原因比較復雜，環(huán)境因素、遺傳因素和不明因素各占1/3，遺傳因素包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳；先天性晶體脫位常繼發(fā)青光眼、白內障等眼部疾病，且可伴有全身異常，為常染色體顯性遺傳。

 

　　葡萄膜

 

　　葡萄膜的遺傳病包括無虹膜、單純性虹膜缺損、瞳孔畸形、無脈絡膜癥等。無虹膜常有明顯的視力不良、眼球震顫和畏光癥狀，為常染色體顯性遺傳；單純性虹膜缺損的病變一般位于下方，瞳孔向下延伸到角膜邊緣，形成倒梨形，多為常染色體顯性遺傳；瞳孔畸形的癥狀有瞳孔大小不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等，多為常染色體顯性遺傳，也可為多基因遺傳；無脈絡膜癥的眼底可見進行性脈絡膜全層萎縮，癥狀有夜盲、視野縮小、視力下降等，為性連鎖隱性遺傳。

 

　　視網(wǎng)膜

 

　　視網(wǎng)膜的遺傳病包括視網(wǎng)膜色素變性、結晶樣視網(wǎng)膜變性、白點狀視網(wǎng)膜變性、卵黃樣黃斑變性、視錐細胞營養(yǎng)不良、回旋狀視網(wǎng)膜脈絡膜萎縮、中央暈輪狀脈絡膜萎縮、先天性視網(wǎng)膜劈裂癥、先天性視網(wǎng)膜皺襞、小口病、視網(wǎng)膜母細胞瘤、色盲等。

 

　　視神經(jīng)

 

　　視神經(jīng)的遺傳病包括視神經(jīng)乳頭發(fā)育不全、兒童型視神經(jīng)萎縮、萊伯遺傳性視神經(jīng)病變等。視神經(jīng)乳頭發(fā)育不全眼底可表現(xiàn)為小視盤、大視杯、視盤缺損、視盤玻璃膜疣、視盤先天性弧形斑等，多數(shù)為散發(fā)；兒童型視神經(jīng)萎縮兒童期起病，雙眼受累，病程緩慢，視力常輕、中度損害，眼底表現(xiàn)為視盤顳側蒼白，為常染色體顯性遺傳；萊伯遺傳性視神經(jīng)病變是由線粒體基因位點突變所致，中青年起病，視力下降，眼底表現(xiàn)為視盤蒼白。

 

　　眼球

 

　　眼球的遺傳病包括無眼球、小眼球、獨眼畸形和并眼畸形、隱眼畸形等。無眼球為出生時發(fā)現(xiàn)眼球缺如，眼眶發(fā)育障礙，多為散發(fā)，僅少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳；小眼球為出生后或嬰兒期發(fā)現(xiàn)，單眼或雙眼發(fā)病，表現(xiàn)為眼球小于正常，可伴眼部其他畸形及智力發(fā)育障礙和全身畸形，常為散發(fā)性，可為常染色體顯性、隱性遺傳；獨眼畸形和并眼畸形為雙眼組織全部或部分融合，在前額中央部形成獨眼或并眼，常為散發(fā)；隱眼畸形為眼瞼缺如，皮膚由前額經(jīng)過眼部延續(xù)至面頰部，不見睫毛，眼眶中部可見皮下有呈圓形隆起的眼球，多為散發(fā)，偶有常染色體隱性遺傳。

 

　　另外，還有些遺傳性眼病，如青光眼、遠視、散光、近視與眼部的多個部位有關。原發(fā)性開角型青光眼臨床表現(xiàn)為眼壓升高，視盤呈凹陷萎縮，視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層缺損，視野缺損，前房角開放，為常染色體顯性或隱性遺傳；原發(fā)性閉角型青光眼的臨床表現(xiàn)為淺前房，前房角關閉，為常染色體顯性遺傳或多基因遺傳；遠視、散光都為多基因遺傳；單純性近視的度數(shù)在600度以下，眼底一般無明顯變化，配鏡可將視力矯正至正常，為多基因遺傳與環(huán)境相互作用的結果；高度近視的度數(shù)大于600度，近視呈進行性發(fā)展，到晚期可發(fā)生退行性變，視力可逐漸減退，且配鏡不能矯正，為常染色體隱性遺傳。

 

　　之所以列出這么多遺傳性眼病，只是想提醒大家，如果你患了上述眼病，同時你的家中也出現(xiàn)過同樣眼病，應考慮遺傳性眼病的可能。如果自己和父母患相同的眼病，可能是常染色體顯性遺傳；如果自己患的眼病，父母沒有，祖輩或父母的同輩有，可能是常染色體隱性遺傳；如果這種眼病，男的患病多，女的患病少，可能是性連鎖隱性遺傳。另外，散發(fā)病變可能是常染色體隱性遺傳，也可能是基因突變造成。